Protocolo clínico asistencial de manejo de la hipertermia maligna / Clinical protocol for the management of malignant hyperthermia

La hipertermia maligna es un síndrome hipermetabólico que ocurre en pacientes susceptibles, tras la exposición a un fármaco anestésico desencadenante (succinilcolina, anestésicos inhalatorios). En España, se presenta en uno de cada 40.000 en adultos, con una mortalidad estimada del 10%. Está inducido por una regulación anormal de los receptores de rianodina, que produce una liberación masiva del calcio del retículo sarcoplasmático del músculo. Las manifestaciones clínicas son variadas y consisten en: elevación del CO2, taquicardia e inestabilidad hemodinámica, acidosis metabólica y respiratoria, sudoración profusa, hiperpirexia, elevación de CPK, mioglobinuria, fallo renal, CID y finalmente parada cardiorrespiratoria. El tratamiento con dantroleno sódico inhibe la liberación de calcio al antagonizar los receptores de rianodina. El diagnóstico definitivo se realiza con el test de contracción de fibra muscular expuesta a cafeína y halotano. Ante este grave evento la protocolización del manejo ayuda a garantizar que el paciente reciba una atención fiable y segura (AU)

Malignant hyperthermia is a hypermetabolic syndrome that appears in susceptible patients after exposure to certain anaesthetic drugs (succinylcholine, inhalation anaesthetics). Its incidence in Spain is 1 in 40,000 adults, with a 10% mortality rate. It is induced by an abnormal regulation of the ryanodine receptors, producing a massive release of calcium from the sarcoplasmic reticulum in the striate muscle. Clinical manifestations include: CO2 increase, tachycardia, haemodynamic instability, metabolic and respiratory acidosis, profuse sweating, hyperpyrexia, CPK increase, myoglobinuria, kidney failure, disseminated intravascular coagulation (DIC), and ending in cardiac arrest. Dantrolene sodium is a ryanodine receptor antagonist, and inhibits the release of intracellular calcium. Definitive diagnosis is achieved by the exposure of muscle fibres to caffeine and halothane. Protocols can help guarantee a reliable and secure management when this severe event occurs (AU)

Síndrome de Kabuki / Kabuki syndrome

Introducción: El síndrome de Kabuki (OMIM: #147920) presenta fisuras palpebrales largas con eversión del párpado inferior, puente nasal deprimido, cejas arqueadas, orejas displásicas y, en la mayoría de los casos, retraso mental. Los pacientes presentan anomalías menores y mayores en diferentes sistemas. Su base genética es heterogénea; recientemente se ha asociado a mutaciones del gen MLL2. Descripción de casos: Se presentan dos pacientes con características clínicas compatibles con el síndrome, siendo las principales: fisuras palpebrales largas con eversión del párpado inferior, cejas arqueadas, puente nasal deprimido, punta nasal plana, persistencia de almohadillas en pulpejos de dedos, cardiopatía y anomalías renales. Comentarios: El diagnóstico en esta entidad es clínico; las características descritas de los casos son comparadas con los pacientes descritos en la literatura. La importancia de un diagnóstico temprano radica en el manejo preventivo y en ofrecer a la familia un asesoramiento genético adecuado(AU)

Introduction: Kabuki syndrome (OMIM: #147 920) presents as large palpebral fissures with eversion of the lateral third of the lower eyelids, depressed nasal bridge, arched eye brows, dysplastic ears and in most cases, with mental retardation. Patients have minor and major abnormalities in different systems. Its genetic basis is heterogeneous, but recently has been associated with mutations in gen MLL2. Case reports: We present two patients with clinical features compatibles with the syndrome, mainly: large palpebral fissures with eversion of the lateral third of the lower eyelids, depressed nasal bridge, arched eyebrows, flat nose, persistent fingertip pads, cardiopathies and renal anomalies. Commentary: The diagnosis of this condition is clinical. The characteristics in the cases are compared with the patients reported in the literature. The importance of early diagnosis is to provide preventive management and an appropriate genetic counseling for the family(AU)

Escala Global de Deterioro. ¿Es fiable su realización mediante entrevista telefónica? / The Global Deterioration Scale. Can it be reliably performed over the telephone?

Objetivo: Evaluar la fiabilidad de la Escala Global de Deterioro (GDS), realizada mediante entrevista telefónica, para graduar el deterioro cognitivo. Método: Estudio prospectivo en el que entrevistadores médicos realizaron la escala GDS vía telefónica a pacientes, o cuidadores de pacientes, que iban a acudir a la consulta de la unidad de geriatría. Posteriormente, se evaluaba en la consulta a dichos pacientes graduándose el deterioro mediante la GDS de forma ciega. Se presenta un análisis descriptivo de los pacientes estudiados y del nivel de fiabilidad de la escala, valorando el grado de acuerdo entre los resultados obtenidos mediante entrevista telefónica y los de consulta (patrón de referencia). Resultados: Se analizaron 72 pacientes (77,8 por ciento mujeres). La edad media fue 79,33 años (límites: 64-98). En cerca del 70 por ciento de las entrevistas telefónicas respondió un familiar o el cuidador. La distribución por grados de la GDS (1-7) vía telefónica frente a consulta fue, respectivamente, del 43,1-37,5 por ciento, del 12,5-15,3 por ciento, del 5,6-19,4 por ciento, del 19,4-9,7 por ciento, del 12,5-6,9 por ciento y del 6,9-11,1 por ciento; no hubo casos con grado 7. El porcentaje de acuerdo fue del 58 por ciento, y el índice kappa ponderado, del 63 por ciento. Conclusión: Los resultados indican que el nivel de fiabilidad de la escala GDS, realizada vía telefónica, no es bueno para graduar el deterioro cognitivo (AU)